背景: SNRNP200是最近发现的常染色体显性视网膜色素变性(RP)的遗传原因。然而，相关的视网膜表型没有很好地表征。
实验目的: 描述继发于SNRNP200变异的RP患者的视网膜表型。
实验方法: 本回顾性病例系列研究在2个三级转诊中心进行，用于遗传性视网膜疾病。参与者包括来自8个家庭的9名连续患者，其中RP归因于SNRNP200中的变体。数据收集于2017年8月至2018年3月，并于2018年5月至7月进行分析。使用有针对性的新一代测序进行临床评估，多模式视网膜成像和分子遗传测试的结果。
实验结果: 分析中包括的9名患者(4名女性和5名男性;平均[SD]年龄，19 [15]年)，每个患者都出现了夜盲症，通常在生命的前20年，尽管有2名患者出现症状中年发病。没有任何一致的系统特征提示症状RP。视网膜成像研究和视网膜电图检查结果是典型的以杆为主的营养不良，后来涉及视锥光感受器。表型异质性以4例不相关的患者为代表，共有c.2041C> T SNRNP200表现出不同疾病发病年龄的变体(中年至中年至第四十年)。疾病进展缓慢，除了1名患者，在生命的第五和第六十年中，在更好看的眼睛中，视力保持优于20/40。
结论: 这些数据表明，SNRNP200中的变异导致非综合征RP，其具有典型的杆状营养不良的表型。在一些受影响的家庭中注意到显着的表型异质性和非渗透性。症状发作通常发生在生命的前20年内，进展缓慢且视力保持良好，进入第五和第六十年。
原始出处: Clinical Characterization of Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in SNRNP200
本文系晟斯医学(ShengSci)原创编译整理，转载需授权！
凡文章来源标注为 “ 晟斯医学 ” ，则是本站原创编译整理，未经本网站授权不得转载和使用。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。