背景: 莱伯先天性黑蒙(LCA)和早期发作的严重视网膜营养不良(EOSRD)是临床和遗传上异质的遗传性视网膜疾病，可导致儿童严重的视力障碍。
实验目的: 这项研究的目的是描述中国LCA或EOSRD患者的突变特征和表型特征。
实验方法: 回顾性连续病例系列研究(2010-2017年)在148个先证者中进行(91人为LCA，57人为EOSRD)。所有患者均接受眼科评估。使用下一代靶向测序技术进行突变，然后进行Sanger DNA测序和实时定量PCR分析。
实验结果: 我们在88例无亲缘关系的患者中鉴定出两个致病突变，在11个先证者中发现了杂合性常染色体显性突变，在11例患者中发现了X连锁半合子突变，总突变检出率为74.3%(110/148)。我们检测涉及14个LCA基因，16色素性视网膜炎或锥-视杆营养不良基因和3个综合征视网膜营养不良基因158不同的致病突变。在这158个突变中，有98个是新颖的。最常见的突变是AIPL1的p.Q141X，其基因特异性等位基因频率为60%。前五个最常见的突变基因是AIPL1(11.0%)，RPGRIP1(8.8%)和CEP290，GUCY2D和RPE65患有EOSRD的 LCA和RPGR(12.3%)，CRB1(10.5%)，RPE65(10.5%)，RDH12(7.0%)和RP2(5.3%)的患者中(分别为7.7%)。
结论: 我们的结果表明，LCA患者的突变谱不同于EOSRD患者，并且确定了中国患者每个LCA基因的突变频率配置，从而为将来的遗传咨询和基因治疗提供了重要信息。
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