背景: 在罕见疾病中，与健康相关的生活质量(HRQL)数据可能难以捕获。鉴于RPE65介导的遗传性视网膜疾病(IRD)的超罕见性质，前瞻性收集患者样品并收集HRQL数据是不可行的。
实验目的: 这项研究的目的是建立RPE65介导的IRD的健康状态描述，并估计相关的患者效用。
实验方法: 开发了IRD状态的小插图描述，然后进行评估以得出实用性。渐晕的范围从中度视力丧失到手部运动到无光感(NLP)。六位在IRD方面具有专门知识的视网膜专家使用通用的健康度量标准(即EQ-5D-5L的5级版本和Health Utility Index 3(HUI3))对小插图进行了代理评估。然后使用每种仪器的标准方法对数据进行评分。
实验结果: 两种HRQL量度的权重均显示视力丧失得分大大下降。EQ-5D-5L的权重范围从0.709(中等程度的视力丧失)到0.152(从手运动到NLP)。HUI3权重分别从0.519到-0.039。两项指标均下降，并且从中度视力下降到NLP的下降程度相同(-0.56)。
结论: 这是第一项报告健康状况的HRQL权重(或效用)的研究，描述了IRD患者(特别是RPE65介导的疾病)患者不同程度的视力丧失。EQ-5D和HUI3分数的平行下降证实了渐进性视力丧失对HRQL的实质性影响。
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