BMJ: 估计RPE65介导的遗传性视网膜疾病对生活质量的影响以及基因治疗的潜在益处

2019-10-25 作者:陈晨 来源:晟斯医学

背景: 在罕见疾病中,与健康相关的生活质量(HRQL)数据可能难以捕获。鉴于RPE65介导的遗传性视网膜疾病(IRD)的超罕见性质,前瞻性收集患者样品并收集HRQL数据是不可行的。

实验目的: 这项研究的目的是建立RPE65介导的IRD的健康状态描述,并估计相关的患者效用。

实验方法: 开发了IRD状态的小插图描述,然后进行评估以得出实用性。渐晕的范围从中度视力丧失到手部运动到无光感(NLP)。六位在IRD方面具有专门知识的视网膜专家使用通用的健康度量标准(即EQ-5D-5L的5级版本和Health Utility Index 3(HUI3))对小插图进行了代理评估。然后使用每种仪器的标准方法对数据进行评分。

实验结果: 两种HRQL量度的权重均显示视力丧失得分大大下降。EQ-5D-5L的权重范围从0.709(中等程度的视力丧失)到0.152(从手运动到NLP)。HUI3权重分别从0.519到-0.039。两项指标均下降,并且从中度视力下降到NLP的下降程度相同(-0.56)。

结论: 这是第一项报告健康状况的HRQL权重(或效用)的研究,描述了IRD患者(特别是RPE65介导的疾病)患者不同程度的视力丧失。EQ-5D和HUI3分数的平行下降证实了渐进性视力丧失对HRQL的实质性影响。


原始出处: Estimation of impact of RPE65-mediated inherited retinal disease on quality of life and the potential benefits of gene therapy


本文系晟斯医学(ShengSci)原创编译整理,转载需授权!

申明:

凡文章来源标注为 “ 晟斯医学 ” ,则是本站原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

旗下网站

晟斯医学- 临床医生学术科研发展平台 2014-2019 晟斯医学版权所有
Copyright © 2014-2019 晟斯医学 All Rights Reserved. 备案号:苏ICP备11037034号-5 版权所有:南京孜文信息咨询有限公司